ไบโอมาร์คเกอร์สามารถช่วยในการวินิจฉัยและนำไปสู่กลยุทธ์ เว็บพนันออนไลน์ ฝากถอนไม่มีขั้นต่ำ ในการรักษา ไม่นานหลังจากที่นักชีววิทยาระบบ Juergen Hahn ได้ตีพิมพ์บทความที่อธิบายวิธีทำนายว่าเด็กมีความหมกหมุ่นจากตัวอย่างเลือดหรือไม่ บันทึกจากผู้ปกครองก็เริ่มมาถึง “ตอนนี้ฉันมีผู้ปกครองจำนวนมากที่เขียนถึงฉันที่ต้องการทดสอบลูกๆ ของพวกเขา” ฮาห์น จากสถาบัน Rensselaer Polytechnic Institute ในเมืองทรอย รัฐนิวยอร์ก กล่าว “ฉันทำอย่างนั้นไม่ได้”
นั่นเป็นเพราะแม้จะมีคำสัญญา
แต่ผลงานของกลุ่มของเขา รายงานเมื่อวันที่ 16 มีนาคมในPLOS Computational Biologyนั้นเป็นเพียงข้อมูลเบื้องต้น ซึ่งแทบไม่ใกล้เคียงกับการเปิดตัวครั้งแรกในสถานพยาบาล การทดสอบจะต้องได้รับการยืนยันและทำซ้ำในเด็กที่แตกต่างกันก่อนจึงจะสามารถใช้เพื่อช่วยวินิจฉัยออทิสติกได้ อย่างไรก็ตาม ผลงานของฮาห์นและเพื่อนร่วมงาน พร้อมด้วยเอกสารฉบับล่าสุดอื่นๆ แสดงให้เห็นว่าการตามล่าหาลายเซ็นทางชีววิทยาที่เป็นรูปธรรมของออทิสติก ซึ่งเป็นไบโอมาร์คเกอร์ กำลังเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว
ในปัจจุบัน กุมารแพทย์ นักจิตวิทยาเด็ก และนักบำบัดโรคอาศัยการสังเกตพฤติกรรมและแบบสอบถาม มาตรการที่มีข้อจำกัด ยกเว้นการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ที่หายากจำนวนหนึ่ง ไม่มีการเจาะเลือด การสแกนสมอง หรือการทดสอบทางชีววิทยาอื่นๆ ที่สามารถเปิดเผยว่าเด็กมีความหมกหมุ่นหรือจะเป็นออทิซึมหรือไม่
การทดสอบตามวัตถุประสงค์จะมีประโยชน์อย่างเหลือเชื่อ ช่วยในการวินิจฉัยเบื้องต้นที่อาจนำไปสู่การรักษาในปีแรกของชีวิต เมื่อสมองมีความอ่อนไหวมากที่สุด ไบโอมาร์คเกอร์ที่เชื่อถือได้อาจช่วยแยกแยะประเภทของออทิสติกได้ การแบ่งส่วนที่สามารถเปิดเผยได้ว่าใครจะได้ประโยชน์จากการรักษาบางอย่าง และไบโอมาร์คเกอร์บางคนอาจเปิดเผยความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นว่าสมองพัฒนาตามปกติอย่างไร
นักวิทยาศาสตร์มีความร่าเริงและสมจริงเกี่ยวกับโอกาสในการค้นพบไบโอมาร์คเกอร์ออทิสติกที่เป็นของแข็ง “เรามีเครื่องมือที่ยอดเยี่ยมที่เราไม่เคยมีมาก่อน” จิตแพทย์ Joseph Piven จากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยนอร์ทแคโรไลนาในแชเปิลฮิลล์กล่าว นักวิทยาศาสตร์สามารถประเมินยีนได้อย่างรวดเร็วและราคาถูก รวบรวมข้อมูลที่ซับซ้อนเกี่ยวกับรูปร่างและพฤติกรรมของสมอง และอาศัยความร่วมมือด้านการวิจัยที่มีการจัดการขนาดใหญ่ที่มุ่งทำความเข้าใจออทิสติก “ที่กล่าวว่า ฉันทำสิ่งนี้มานานพอที่จะรู้ว่าผู้คนอ้างสิทธิ์ทุกประเภท: ‘ในอีกห้าปีข้างหน้าหรือ 10 ปีข้างหน้า เราจะทำเช่นนี้’” Piven กล่าว เขากล่าวว่าความเป็นจริงมีความท้าทายมากขึ้น
ฮานเห็นด้วย “ฉันคิดว่าจะใช้เวลานานกว่านี้สักหน่อย” เพื่อค้นหาไบโอมาร์คเกอร์ที่มีประโยชน์ทางคลินิก เขากล่าว “ไม่ใช่สิ่งที่พ่อแม่ต้องการจะได้ยิน ความจริงก็คือ โรคนี้เป็นโรคที่รักษายากมากด้วยอาการต่างๆ นานา”
นักวิจัยได้ค้นพบความแตกต่างในสมองระหว่างคนที่เป็นออทิสติกและไม่ใช่ออทิซึม
รวมถึงขนาดและรูปแบบการเติบโต ความเชื่อมโยงระหว่างพื้นที่ต่างๆ และพฤติกรรมของเซลล์สมอง แต่ความแปรปรวนของอาการออทิสติกและสาเหตุต่างๆ ได้กระตุ้นให้นักวิทยาศาสตร์มองข้ามสมองในการค้นหาไบโอมาร์คเกอร์
นักประสาทวิทยา Eric Courchesne จากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียซานดิเอโกกล่าวว่า “ออทิสติกอาจไม่ใช่ความผิดปกติของสมองอย่างหมดจด นักวิทยาศาสตร์กำลังมองหาเบาะแสที่สำคัญต่อออทิสติกในจุลินทรีย์ในลำไส้ เซลล์ผิวหนัง ระบบภูมิคุ้มกัน และปัจจัยที่ไหลเวียนอยู่ในเลือด
นั่นคือเหตุผลที่อยู่เบื้องหลังการทดลองของฮาห์นและเพื่อนร่วมงาน ซึ่งเปรียบเทียบสารประกอบในเลือดของเด็กออทิสติก 83 คน กับเด็ก 76 คนที่ไม่มีความผิดปกติ นักวิจัยมุ่งเน้นไปที่กลุ่มของโมเลกุลที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก โมเลกุลเหล่านี้มีปฏิกิริยาเมตาบอลิซึมที่ซับซ้อนซึ่งเรียกว่าเมแทบอลิซึมของคาร์บอนเดี่ยวที่ขึ้นกับโฟเลตและการทรานส์ซัลเฟอร์เรชัน งานก่อนหน้านี้ชี้ให้เห็นว่ากระบวนการเหล่านี้มีการเปลี่ยนแปลงในคนออทิสติก
ฮาห์นและเพื่อนร่วมงานได้พัฒนาเครื่องมือทางสถิติที่ตรวจสอบความสัมพันธ์ระหว่าง 24 โมเลกุลเหล่านี้ แทนที่จะดูที่ความเข้มข้นของผู้เล่นแต่ละคน ทีมงานกลับสงสัยว่ามุมมองจากทั่วโลกจะช่วยได้หรือไม่ “คุณสามารถหารูปแบบในสิ่งเหล่านี้ที่ให้รูปแบบการทำนายมากกว่าถ้าคุณดูทีละรายการหรือไม่” เขาถาม. คำตอบคือใช่
เครื่องมือทางสถิติเรียกอย่างถูกต้องว่า 97.6 เปอร์เซ็นต์ของเด็กออทิสติกและ 96.1 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่ไม่มี เด็กเพียงสองคนจาก 83 คนที่เป็นออทิสติกสเปกตรัมถูกจัดประเภทผิดว่าเป็นโรคทางระบบประสาท และเด็กสามคนใน 76 คนที่ไม่มีออทิสติกถูกจัดประเภทผิดว่าเป็นออทิสติก เมื่อเทียบกับวิธีการอื่นๆ ที่อธิบายไว้ในเอกสารทางวิทยาศาสตร์ “ตัวเลขที่เราได้ออกมานั้นดีมาก” ฮาห์นกล่าว
ผลลัพธ์เหล่านี้ “ค่อนข้างน่าสนใจในฐานะตัวอย่างหนึ่งของการตรวจเลือด” นักประสาทวิทยา Dwight German จากศูนย์การแพทย์ตะวันตกเฉียงใต้ของมหาวิทยาลัยเท็กซัสในดัลลาสกล่าว แต่ในฐานะนักวิจัยที่ทำงานเกี่ยวกับ biomarkers ในเลือดของออทิสติก ชาวเยอรมันคุ้นเคยกับคำเตือนขนาดใหญ่: เลือดสามารถเปลี่ยนแปลงได้ ยา อายุ และแม้กระทั่งช่วงเวลาของวันสามารถมีอิทธิพลต่อปัจจัยต่างๆ ในเลือด เขากล่าว “มีการทดสอบมากมายที่คุณต้องทำเพื่อแสดงให้เห็นว่าสิ่งที่คุณวัดนั้นเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ ไม่ใช่สิ่งที่พวกเขากินเป็นอาหารเช้า” เขากล่าว เว็บพนันออนไลน์ ฝากถอนไม่มีขั้นต่ำ
